人類的一種常染色體隱性遺傳代謝缺陷病。1908年，英國(guó)醫(yī)生加羅特（A.E.Gar-rod）在所著《先天性代謝缺陷》一書(shū)中就分析過(guò)這種代謝病。他觀察到黑尿病患者的尿里含有大量的尿黑酸；尿黑酸遇到O₂，就呈黑色。他發(fā)現(xiàn)同胞兄弟姊妹中往往有一人或數(shù)人患此病，他們的父母正常，但通常是近親結(jié)婚。他用孟德?tīng)柺降碾[性遺傳規(guī)律來(lái)說(shuō)明這種遺傳現(xiàn)象。現(xiàn)在知道，正常人的血清中含有一種酶，能將酪氨酸分解代謝過(guò)程中的尿黑酸變成乙酰乙酸，后者再分解為CO₂和H₂O。黑尿病患者控制這種酶合成的基因Al突變成al，在純型合子（al/al）時(shí)就表現(xiàn)出病癥：