【概述】
地中海貧血（Thalassemia）簡稱海貧或海洋性貧血，于 1925 年由 Cooley 和 Lee 首先描述，最早發(fā)現(xiàn)于地中海區(qū)域，當時稱為地中海貧血，國外亦稱海洋性貧血。實際上，本病遍布世界各地，以地中海地區(qū)、中非洲、亞洲、南太平洋地區(qū)發(fā)病較多。在我國以廣東、廣西、貴州、四川為多。這是一類由于常染色體遺傳性缺陷，引起珠蛋白鏈合成障礙，使一種或幾種珠蛋白數(shù)量不足或完全缺乏，因而紅細胞易被溶解破壞的溶血性貧血。我國自然科學名詞審定委員會建議本病的名稱為珠蛋白生成障礙性貧血，習慣上仍稱為地中海貧血，簡稱海貧也 稱海洋性貧血。
成人Ｈｂ由四個亞基（α２β２）組成，α太鏈合成不足稱α地中海貧血，β太鏈合成不足稱β地中海貧血。
國內以華南及西南地區(qū)多見。α地中海貧血的基因缺陷主要為缺失型，α基因共有四個（父源和母源各兩個），缺失一個為靜止型，缺失兩個為標準型，缺失三個為ＨｂＨ（β４）病，缺失四個為ＨｂＢａｒｔｓ（γ４）胎兒水腫（死胎）。 β地中海貧血的基因只有一對，基因缺陷絕大多數(shù)屬于非缺失型，即由于基因點突變，導致β太鏈合成減少者稱之為β＋地中海貧血，若導致β太鏈完全不能合成者稱之為β０地中海貧血，β基因突變已發(fā)現(xiàn)逾百種，中國人常見的不過十種，占９５％以上
【臨床表現(xiàn)】
（1） a 地中海貧血：
①胎兒水腫綜合征：胎盤大而易碎，胎兒全身水腫，輕度黃疸，皮膚可見出血點，心臟擴大；肺發(fā)育不全，胸腺縮小，肝脾腫大，腹水，胸腔及心包內積液，常于 30 ～ 40 周死于宮內、其胎兒血中均為 HbBart 's ,而無 HbH 、 HbA2 及 HbF 。
② HbH 病：出生時可無癥狀，隨著年齡的增長出現(xiàn)貧血、黃疸、肝脾腫大，并因妊娠、感染等加重貧血，骨骼改變輕。其臍血中可發(fā)現(xiàn)含量在 25 ％左右的 HbBart ' s 。
③標準型與靜止型：一般無明顯臨床表現(xiàn)，或見輕度貧血及小細胞低色素紅細胞。出生時可查出 HbBart ' s 小體。 HbAZ 可略降低。
（2）β地中海貧血：
①重型：出生數(shù)日即可發(fā)病，出現(xiàn)貧血、肝脾腫大進行性加重，黃疸，并有發(fā)育不良，其特殊表現(xiàn)有：頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出，其典型的表現(xiàn)是臀狀頭，長骨可有骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進、骨髓勝變寬、皮質變薄所致。少數(shù)病人在肋骨及脊椎之間發(fā)生胸腔腫塊，亦可見膽石癥、下肢潰瘍，如能存活到性發(fā)育期則可見月經來潮延遲，第二性征發(fā)育不良，常因反復感染而死亡。另外常見并發(fā)癥還有急性心包炎、繼發(fā)性脾功能亢進（可致血小板及白細胞減少）、繼發(fā)性血色�。ǹ芍滦�、肝、胰及內分泌腺的損害而見心律紊亂、傳導阻滯、心衰、糖尿病、性功能發(fā)育不良等）。見于純合子β地中海貧血
②中間型：輕度至中度貧血，患者大多可存活至成年，其肝脾腫大、面部改變與骨骼改變均較重型輕。
③輕型：輕度貧血或無任何癥狀，發(fā)育正常，無面部骨骼改變，一般在調查家族史時發(fā)現(xiàn)。
