采用一種或幾種高效、簡便并有一定準(zhǔn)確性的方法，對某一人群進(jìn)行某種遺傳病或性狀的普查。這種普查需在一般人群和特定人群（例如患者親屬）中進(jìn)行。通過患者親屬發(fā)病率與一般人群發(fā)病率比較,從而確定該病與遺傳是否有關(guān)。如果此病與遺傳有關(guān)，則患者親屬發(fā)病率應(yīng)高于一般人群。而且發(fā)病率還應(yīng)表現(xiàn)為一級親屬（父母、同胞、子女）>二級親屬（祖父母、孫子女、叔舅姨姑、侄甥）>三級親屬（堂表兄妹、曾祖父母等）>一般人群。由于同一家族成員往往有相同或相似的生活環(huán)境，故在確定某病親屬患病率是否較高時，應(yīng)排除環(huán)境因素影響的可能性。通常采用的方法是：①將血緣親屬與非血緣親屬加以比較。此時應(yīng)該見到血緣親屬患病率高于非血緣親屬。②養(yǎng)子女調(diào)查，即調(diào)查患者寄養(yǎng)子女與養(yǎng)母親生子女間患病率的差異。例如精神分裂癥女性患者生育子女后，常寄養(yǎng)他人家中。