首先，通過分析患有某種疾病的人群的遺傳信息，將這一疾病定位到某一條或幾條染色體上。當(dāng)致病基因限定在染色體的一段區(qū)域（或稱基因座locus）后，則可對這個(gè)區(qū)域及其附近的染色體測序，產(chǎn)生幾百萬堿基的DNA序列。這樣一個(gè)基因座可能包含數(shù)十個(gè)不同基因，其中只有一個(gè)有可能與疾病相關(guān)。通過數(shù)據(jù)庫搜索和基因預(yù)測可以提高在基因座上尋找目的基因的效率，但最終還得將其中幾個(gè)基因表達(dá)，進(jìn)而設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)來驗(yàn)證究竟哪個(gè)基因與疾病相關(guān)。雖然這種方法尋找基因在理論上似乎可行，但找到的基因可能并不一定是好的藥物靶點(diǎn)，不能直接用于臨床治療。必須指出，尋找新基因，特別是與疾病相關(guān)的新基因決不是一蹴而就的易事。